MALFORMACIONES CONGÉNITAS

15.1 Introducción

Las malformaciones congénitas son defectos o anomalías estructurales macroscópicas presentes en el neonato, malformación; significa forma anormal o mala forma de órganos, congénito; quiere que está presente en el momento del nacimiento.

Las malformaciones se producen durante la etapa embrionaria o etapa de organogénesis, entre la 4ª a 8ª semana de gestación, están provocadas por diversos agentes, estos pueden ser ambientales y genéticos, a los factores que causan los defectos congénitos se los denomina teratógenos.

Existen diversos agentes que provocan malformaciones congénitas que a continuación detallaré.

15.2 Agentes infecciosos

· Virus de la rubéola

En una mujer grávida durante los primeros períodos de gestación podría producir malformaciones en los descendientes como, cataratas, sordera por destrucción del órgano de Corti, microcefalia, y retardo mental.

· Citomegalovirus

Muy peligrosa, es una forma de herpes virus 5, normalmente la madre no presenta síntomas, pero los efectos sobre el feto pueden ser devastadores, la enfermedad es mortal para el embrión, pero si el feto sobrevive presenta microcefalia, calcificación cerebral, ceguera y retardo mental, no hay tratamiento ni cura para la infección.

· Virus del herpes simple

Se produce una infección intrauterina del feto provocado por el virus, o también puede ocurrir durante el parto provocando microcefalia, displasia retiniana y retardo mental.

· Toxoplasmosis

El parásito protozoario toxoplasma gondii está presente en la carne poco cocida, agua y alimentos contaminados, en animales domésticos, especialmente los gatos y su materia fecal que contamina la tierra, los niños afectados pueden presentar microcefalia, hidrocefalia, microftalmia, lesiones oculares.

15.3 Radiación

Grandes dosis de Roentgen o de radio a una mujer embarazada puede dar origen a defectos craneales, microcefalia, espina bífida, ceguera, paladar hendido y defectos en las extremidades.

La radiación ionizante mata rápidamente las células que se encuentran en proliferación; las explosiones nucleares también son teratógenas, cuando se produjo el estallido de las bombas atómicas en Hiroshima y Nagasaki, el 28 % de mujeres abortaron, el 25 % dieron a luz niños que murieron en el primer año de vida y el 25 % presentaron graves anomalías congénitas que afectaron al sistema nervioso.

15.4 Agentes químicos

¨ Alcohol

La ingestión de alcohol por la madre provocará en su niño el síndrome del alcohol fetal con deformación de los miembros (alteraciones de la movilidad y posición de las articulaciones), anomalía cráneo facial y retardo mental.

¨ Talidomida

Es un somnífero que provoca Amelia y meromelia (falta total o parcial de extremidades) y deformaciones de los huesos largos.

¨ La trimetadiona

Utilizan mujeres que padecen de epilepsia, provoca anomalías cardíacas, hendiduras faciales, defectos cráneo faciales, microcefalia, malformaciones de las orejas, a todo este conjunto de anomalías se denomina síndrome de la trimetadiona.

¨ Hormonas

Los progestágenos se han empleado con frecuencia durante la gestación para impedir el aborto. La etisterona y la noretisterona, ambos progestágenos tienen actividad andrógena, por lo tanto son los que provocan la masculinización de los genitales en embriones de sexo femenino alterando algunas formaciones anatómicas de la vulva.

17.5 Factores cromosómicos y genéticos

Una célula somática humana normal posee 46 cromosomas, cuando esta cantidad varía, se trata de anomalías numéricas, afectando al número de cromosomas, tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales, si existe uno por demás el individuo es trisómico y el estado se llama trisomía, y se presentan las siguientes: trisomía 21; trisomía 17-18; trisomía 13-15 y trisomía X.

La falta de un cromosoma ocasiona monosomía como el síndrome de Turner; sin embargo esta anomalía es poco frecuente.