MALFORMACIONES CONGÉNITAS

15.1  Introducción

Las malformaciones congénitas son defectos o anomalías estructurales macroscópicas presentes en el neonato, malformación; significa forma anormal o mala forma de órganos, congénito; quiere que está presente en el momento del nacimiento.

Las malformaciones se producen durante la etapa embrionaria o etapa de organogénesis, entre la 4ª a 8ª semana de gestación, están provocadas por diversos agentes, estos pueden ser ambientales y genéticos, a los factores que causan los defectos congénitos se los denomina teratógenos.

Existen diversos agentes que provocan malformaciones congénitas que a continuación detallaré.

15.2      Agentes infecciosos

·           Virus de la rubéola

En una mujer grávida durante los primeros períodos de gestación podría producir malformaciones en los descendientes como, cataratas, sordera por destrucción del órgano de Corti, microcefalia, y retardo mental.

·           Citomegalovirus

Muy peligrosa, es una forma de herpes virus 5, normalmente la madre no presenta síntomas, pero los efectos sobre el feto pueden ser devastadores, la enfermedad es mortal para el embrión, pero si el feto sobrevive presenta microcefalia, calcificación cerebral, ceguera y retardo mental, no hay tratamiento ni cura para la infección.

·           Virus del herpes simple

Se produce una infección intrauterina del feto provocado por el virus, o también puede ocurrir durante el parto provocando microcefalia, displasia retiniana y retardo mental.

·           Toxoplasmosis

El parásito protozoario toxoplasma gondii está presente en la carne poco cocida, agua y alimentos  contaminados, en animales domésticos, especialmente los gatos y su materia fecal que contamina la tierra, los niños afectados pueden presentar microcefalia, hidrocefalia, microftalmia, lesiones oculares.

15.3 Radiación

Grandes dosis de Roentgen o de radio a una mujer embarazada puede dar origen a defectos craneales, microcefalia, espina bífida, ceguera, paladar hendido y defectos en las extremidades.

La radiación ionizante mata rápidamente las células que se encuentran en proliferación; las explosiones nucleares también son teratógenas, cuando se produjo el estallido de las bombas atómicas en Hiroshima y Nagasaki, el 28 % de mujeres abortaron, el 25 % dieron a luz niños que murieron en el primer año de vida y el 25 % presentaron graves anomalías congénitas que afectaron al sistema nervioso.

15.4    Agentes químicos

¨                  Alcohol

La ingestión de alcohol por la madre provocará en su niño el síndrome del alcohol fetal con deformación de los miembros (alteraciones de la movilidad y posición de las articulaciones), anomalía cráneo facial y retardo mental.

¨                  Talidomida

Es un somnífero que provoca Amelia y meromelia (falta total o parcial de extremidades) y deformaciones de los huesos largos.

¨                  La trimetadiona

Utilizan mujeres que padecen de epilepsia, provoca anomalías cardíacas, hendiduras faciales, defectos cráneo faciales, microcefalia, malformaciones de las orejas, a todo este conjunto de anomalías se denomina síndrome de la trimetadiona.

¨                  Hormonas

Los progestágenos se han empleado con frecuencia durante la gestación para impedir el aborto. La etisterona y la noretisterona, ambos progestágenos tienen actividad andrógena, por lo tanto son los que provocan la masculinización de los genitales en embriones de sexo femenino alterando algunas formaciones anatómicas de la vulva.

17.5         Factores cromosómicos y genéticos

Una célula somática humana normal posee 46 cromosomas, cuando esta cantidad varía, se trata de anomalías numéricas, afectando al número de cromosomas, tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales, si existe uno por demás el individuo es trisómico y el estado se llama trisomía, y se presentan las siguientes: trisomía 21; trisomía 17-18; trisomía 13-15 y trisomía X.

La falta de un cromosoma ocasiona monosomía como el síndrome de Turner; sin embargo esta anomalía es poco frecuente.

Fuentes de información

·        Embriología Médica de Langman

·        Fisiología médica de Guyton

·        Biología Nº 6  Lic. Delia Saravia Angulo

GAMETOGÉNESIS

13.1  Introducción

Se denomina gametogénesis al proceso de formación de gametos, donde las células germinales se convierten en gametos masculinos y femeninos maduros.

Previamente a la gametogénesis tanto en varones como en mujeres se produce la división mitótica de las células germinales en el interior de las gónadas y en diferentes momentos para el hombre y para la mujer tendrá lugar la maduración de dichas células convirtiéndolas en gametos masculinos y femeninos. La gametogénesis en los varones comienza en la pubertad y dura toda la vida, en las mujeres, la diferenciación celular comienza en la tercera semana de desarrollo.

El desarrollo de un individuo se inicia con la fecundación, consiste en la unión del espermatozoide del varón y el ovocito de la mujer para dar origen a un nuevo organismo, el cigoto, pero antes de la fecundación las células germinativas masculinas y femeninas experimentan cambios:

1.      Reducir el número de cromosomas, de 46 cromosomas a sólo 23, mediante divisiones meióticas.

2.      Modificar la forma de las células germinativas, la masculina en un principio es voluminosa, pero pierde todo el citoplasma y adquiere cabeza, cuello y cola, en cambio la femenina aumenta el citoplasma.

La célula somática humana contiene 23 pares de cromosomas o número diploide, un cromosoma de cada par deriva del padre y el otro de la madre, este tipo de células se dañan, enferman, envejecen y mueren, para sustituirlas y para que el organismo crezca deben formarse nuevas células mediante una división celular denominada mitosis. En cambio, la célula sexual contiene 23 cromosomas únicos o número haploide; por tanto las células germinales especializadas para la formación de las células sexuales se van a producir mediante otra división celular llamada meiosis.

13.2     Cromosomas durante la mitosis  (División de células somáticas) 

Antes que una célula somática normal entre en el período de mitosis, cada cromosoma duplica su ADN y su número cromosómico, la división se realiza en diferentes fases:

•  Profase, los cromosomas empiezan a enroscarse, contraerse y condensarse, la membrana nuclear y el centriolo permanecen.

•  Prometafase, los cromosomas se reordenan,  la membrana nuclear experimenta una ruptura y el centriolo se divide.

•  Metafase, los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial, no está presente la membrana nuclear y los centriolos se encuentran en los polos de la célula.

• Anafase, cada uno de los cromosomas sufre una división del centrómero, separándose en dos cromosomas hijos que emigran a los polos de la célula.

• Telofase, los cromosomas se encuentran en los polos de la célula junto a los centriolos, se reconstituye la membrana nuclear, cada célula hija recibe la mitad del material cromosómico duplicado, conservando el mismo número de cromosomas de la célula original.

13.3    Cromosomas durante la meiosis    (División de células reproductoras)

La meiosis es el proceso por el cual se producen los gametos haploides debido a la reducción del número de cromosomas.

Las células germinativas primitivas (ovocito y espermatocito primarios) duplican su ADN antes de iniciar la meiosis, y cada uno de los 46 cromosomas es de estructura doble.

En la primera división meiótica los cromosomas homólogos inician su apareamiento (primer rasgo característico), posteriormente se realiza el intercambio de segmentos de cromátidas (segundo rasgo característico) entre los cromosomas apareados, produciéndose el quiasma, que es el intercambio de bloques de genes entre cromosomas, luego los cromosomas de estructura doble se separan y la células resultantes contienen 23 cromosomas de estructura doble (diploides).

Durante la segunda división meiótica los cromosomas de estructura doble se dividen por el centrómero y cada una de las células recibe 23 cromosomas; es decir la mitad de la que posee la célula somática normal.

Por tanto; la finalidad de las dos divisiones meióticas es doble:

•    Permitir a los miembros del par de cromosomas homólogos intercambiar bloques genéticos.

•    Brindar a cada célula germinativa un número haploide de cromosomas y la mitad de la cantidad de ADN que posee una célula somática normal (2da división).

Como consecuencia de las divisiones meióticas, un ovocito da origen a un gameto maduro más tres cuerpos que degeneran, el espermatocito primario da origen a cuatro gametos maduros, dos con 22 cromosomas y un cromosoma X y dos con 22 cromosomas más un cromosoma Y.

13.4     Divisiones meióticas anormales 

Algunos individuos poseen un número anormal de cromosomas, estas anomalías se originan durante las divisiones mitóticas y meióticas, las causas pueden ser: edad de la madre, predisposición genética a la no disyunción, radiación, virus y otros; por tanto las aberraciones pueden ser de dos clases: numéricas y estructurales que afectan a los autosomas como a los cromosomas sexuales.

¨      Las anormalidades en el número de cromosomas

Se debe a la “falta de disyunción” o falta en la separación de dos cromosomas durante la anafase, por lo que ambos cromosomas del par, van al mismo polo de la célula; por tanto una célula recibe 24 cromosomas y la otra 22, en lugar de recibir ambas los 23 cromosomas normales.

Cuando se produce la fecundación, si un gameto de  23 cromosomas se combina con un gameto que posee 24, el resultado será un individuo con 47 cromosomas (trisomía), si se combina con un gameto que posee 22 cromosomas, el resultado será un individuo de 45 cromosomas (monosomía).

¨      Las anormalidades estructurales

Se debe a la mutación de un gen o pocos genes produciendo cambios estructurales como: deleción, inversión, duplicación inversión y translocación que se tomaron en cuenta el tema de mutación

Fuentes de información

·        Embriología médica de Langman 11ª Edición

·        Biología Nº 6  Lic. Delia Saravia Angulo 

OVULACIÓN - IMPLANTACIÓN

14.1  Ciclo ovárico

En la pubertad la mujer comienza a presentar ciclos menstruales o ciclos sexuales regulados por el hipotálamo, éste actúa sobre el lóbulo anterior de la hipófisis (adenohipófisis) secretando hormonas, folículo estimulante (FSH) y la luteinizante (LH) que estimulan y regulan los cambios cíclicos en el ovario. En cada ciclo ovárico, cinco a doce folículos de Graff, reanudan su crecimiento, pero sólo uno madura, debido a la hormona FSH, necesaria para inducir la expulsión del ovocito.

14.2 Transporte del ovocito y cuerpo albicans

Las franjas de las trompas cubren el ovario, el ovocito es transportado hacia el interior debido a las contracciones de sus paredes; si no se realiza la fecundación, el cuerpo amarillo disminuye de volumen formando una masa cicatrizal denominada Corpus Albicans, disminuyendo la producción de progesterona; pero si se produce la fecundación el cuerpo amarillo aumenta de volumen y forma el cuerpo amarillo del embarazo, que secreta progesterona para que la mucosa uterina se prepare para la implantación.

14.2  Fecundación

Consiste en la fusión de gametos sexuales, se realiza en la región de la ampolla de la trompa por ser amplia y cercana al ovario, dando origen a una célula totipotente denominada huevo o cigoto. 

14.2 Penetración de la corona radiante y de la zona pelúcida      

De los 200 a 300 millones de espermatozoides depositados en el aparato genital femenino, sólo 300 a 500 llegan al sitio de fecundación, la corona radiante (1ºbarrera), zona pelúcida (2ªbarrera), cuando la cabeza del espermatozoide entra en contacto con la superficie del ovocito se produce una reacción de zona inactivando el ingreso de otros espermatozoides; es decir evita la poliespermia.

14.3  Resultados de la fecundación

·       Restablecimiento del número diploide de cromosomas.

·       Determinación del sexo del nuevo individuo.

·   Iniciación de la segmentación (divisiones mitóticas sucesivas que provocan un aumento de células o blastómeros que se tornan cada vez más pequeñas hasta alcanzar un número de 32 células tomando el nombre de mórula, posteriormente se convierte en blastocisto.

14.2  Útero en etapa de implantación

La pared del útero está formada por tres capas:

·   Endometrio o mucosa donde se identifican tres capas: capa compacta superficial, una capa esponjosa intermedia y una capa basal.

·      Miometrio o capa muscular, gruesa y tiene capacidad de extensión.

·      Perimetrio o revestimiento peritoneal que cubre la parte externa.

El blastocisto se implanta en el endometrio en las paredes posterior o anterior del cuerpo del útero donde se fija entre los orificios de las glándulas.

14.2  Formación del blastocisto

En el momento en que la mórula entra en la cavidad del útero, las células de la masa interna constituyen el embrioblasto, y las de la masa celular externa o trofoblasto, se introduce líquido y se forma una cavidad denominada blastocele, recibiendo el nombre de blastocisto para implantarse en el útero aproximadamente el 7º día.

14.2   Sitios anormales de implantación       

En ocasiones, el blastocisto puede implantarse en un lugar inadecuado ocasionando un embarazo ectópico o extrauterino. Puede ocurrir en la cavidad abdominal, en la cavidad recto uterina (fondo de saco de Douglas), en el peritoneo que reviste los intestinos, en el ovario, denominado embarazo ovárico, en la trompa de Falopio o embarazo tubárico, este tipo de embarazo ectópico suele causar la muerte del embrión y hemorragia interna debido a la ruptura de los vasos sanguíneos del oviducto.

Fuentes de información

·          Fisiología Médica de Guyton

·          Embriología médica de Langman

·          Biología Nº 6 Lic. Delia Saravia Angulo